| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.34054385A>G | CA12462432 | BMPER | c.*189-778A>G (n.*189-778A>G) n.287-778A>G c.687-778A>G (n.687-778A>G) c.577-24472A>G (n.577-24472A>G) n.240-778A>G c.787-778A>G (n.787-778A>G) c.583-778A>G (n.583-778A>G) c.380-778A>G c.618-778A>G (n.618-778A>G) c.*142-778A>G (n.*142-778A>G) c.*92-778A>G (n.*92-778A>G) c.530-778A>G (n.530-778A>G) c.483-778A>G (n.483-778A>G) n.505-778A>G n.901-778A>G c.133-778A>G (n.133-778A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34054385A>T | CA1699040130 | BMPER | c.*189-778A>T (n.*189-778A>T) n.287-778A>T c.687-778A>T (n.687-778A>T) c.577-24472A>T (n.577-24472A>T) n.240-778A>T c.787-778A>T (n.787-778A>T) c.583-778A>T (n.583-778A>T) c.380-778A>T c.618-778A>T (n.618-778A>T) c.*142-778A>T (n.*142-778A>T) c.*92-778A>T (n.*92-778A>T) c.530-778A>T (n.530-778A>T) c.483-778A>T (n.483-778A>T) n.505-778A>T n.901-778A>T c.133-778A>T (n.133-778A>T) | dbSNP |