ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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7
g.7531789T>G
CA366827369
COL28A1
c.240A>C (p.Gln80His)
n.443A>C
n.1645A>C
n.1642A>C
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
7
g.7531789T>C
CA4160308
COL28A1
c.240A>G (p.Gln80=)
n.443A>G
n.1645A>G
n.1642A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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