| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.134371303T>G | CA128335157 | CDKL3,UBE2B | c.-293T>G (n.-293T>G) c.-224+95A>C (n.-224+95A>C) c.-937A>C (n.-937A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.227+95A>C (n.227+95A>C) c.-708A>C (n.-708A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-439+95A>C (n.-439+95A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.134371303T>A | CA1584036770 | CDKL3,UBE2B | c.-293T>A (n.-293T>A) c.-224+95A>T (n.-224+95A>T) c.-937A>T (n.-937A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.227+95A>T (n.227+95A>T) c.-708A>T (n.-708A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-439+95A>T (n.-439+95A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | dbSNP gnomAD v4 |