Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.134371303T>GCA128335157CDKL3,UBE2Bc.-293T>G (n.-293T>G)
c.-224+95A>C (n.-224+95A>C)
c.-937A>C (n.-937A>C)
c.-742A>C (n.-742A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
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c.-708A>C (n.-708A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
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c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-319A>T (n.-319A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371303T=CA1584036769CDKL3,UBE2Bc.-293T= (n.-293T=)
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c.-937A= (n.-937A=)
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 dbSNP
5g.134371303T>CCA2581496956CDKL3,UBE2Bc.-293T>C (n.-293T>C)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched