| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579521G>A | CA3404993 | RAD50 | c.551+19G>A (n.551+19G>A) c.254+19G>A (n.254+19G>A) n.442+3593G>A n.730G>A n.638G>A c.*634+19G>A (n.*634+19G>A) c.*177+19G>A (n.*177+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579521G= | CA1583226960 | RAD50 | c.551+19G= (n.551+19G=) c.254+19G= (n.254+19G=) n.442+3593G= n.730G= n.638G= c.*634+19G= (n.*634+19G=) c.*177+19G= (n.*177+19G=) | dbSNP |
| 5 | g.132579521G>C | CA2580072683 | RAD50 | c.551+19G>C (n.551+19G>C) c.254+19G>C (n.254+19G>C) n.442+3593G>C n.730G>C n.638G>C c.*634+19G>C (n.*634+19G>C) c.*177+19G>C (n.*177+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |