| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3729542G>A | CA8293769 | ITGAE | c.2848C>T (p.Arg950Trp) n.406-1374C>T c.340-1374C>T c.2962C>T (p.Arg988Trp) c.2949-1374C>T (n.2949-1374C>T) c.2886-1374C>T (n.2886-1374C>T) c.2800C>T (p.Arg934Trp) c.2787-1374C>T (n.2787-1374C>T) n.2859-1374C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3729542G= | CA2244005215 | ITGAE | c.2848C= (p.Arg950=) n.406-1374C= c.340-1374C= c.2962C= (p.Arg988=) c.2949-1374C= (n.2949-1374C=) c.2886-1374C= (n.2886-1374C=) c.2800C= (p.Arg934=) c.2787-1374C= (n.2787-1374C=) n.2859-1374C= | dbSNP |