| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.78413974A>G | CA161236954 | MAGI2 | c.1046-44761T>C (n.1046-44761T>C) c.116-44761T>C (n.116-44761T>C) c.542-44761T>C (n.542-44761T>C) n.32-44761T>C c.-128-44761T>C (n.-128-44761T>C) c.557-44761T>C (n.557-44761T>C) n.121-44761T>C c.632-44761T>C (n.632-44761T>C) c.377-44761T>C (n.377-44761T>C) c.-129+34968T>C (n.-129+34968T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.78413974A= | CA1719299915 | MAGI2 | c.1046-44761T= (n.1046-44761T=) c.116-44761T= (n.116-44761T=) c.542-44761T= (n.542-44761T=) n.32-44761T= c.-128-44761T= (n.-128-44761T=) c.557-44761T= (n.557-44761T=) n.121-44761T= c.632-44761T= (n.632-44761T=) c.377-44761T= (n.377-44761T=) c.-129+34968T= (n.-129+34968T=) | dbSNP |