| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21464809A>G | CA15500936 | SP4 | c.1679-12270A>G (n.1679-12270A>G) c.1628-12270A>G (n.1628-12270A>G) c.8-12270A>G (n.8-12270A>G) c.124-12270A>G (n.124-12270A>G) c.*15-12270A>G (n.*15-12270A>G) n.1831-12270A>G c.740-12270A>G (n.740-12270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21464809A>T | CA1693496279 | SP4 | c.1679-12270A>T (n.1679-12270A>T) c.1628-12270A>T (n.1628-12270A>T) c.8-12270A>T (n.8-12270A>T) c.124-12270A>T (n.124-12270A>T) c.*15-12270A>T (n.*15-12270A>T) n.1831-12270A>T c.740-12270A>T (n.740-12270A>T) | dbSNP |