| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114570759T>G | CA1735996704 | FOXP2 | c.258+36053T>G (n.258+36053T>G) c.259-48T>G (n.259-48T>G) c.*52+32376T>G (n.*52+32376T>G) c.256-48T>G (n.256-48T>G) c.-19+32376T>G (n.-19+32376T>G) c.-19+36053T>G (n.-19+36053T>G) c.169-60778T>G (n.169-60778T>G) c.*53-48T>G (n.*53-48T>G) c.*376+32376T>G (n.*376+32376T>G) n.410-48T>G n.720-48T>G n.690+32376T>G n.703-48T>G n.872+32376T>G | dbSNP |
| 7 | g.114570759T>C | CA4445715 | FOXP2 | c.258+36053T>C (n.258+36053T>C) c.259-48T>C (n.259-48T>C) c.*52+32376T>C (n.*52+32376T>C) c.256-48T>C (n.256-48T>C) c.-19+32376T>C (n.-19+32376T>C) c.-19+36053T>C (n.-19+36053T>C) c.169-60778T>C (n.169-60778T>C) c.*53-48T>C (n.*53-48T>C) c.*376+32376T>C (n.*376+32376T>C) n.410-48T>C n.720-48T>C n.690+32376T>C n.703-48T>C n.872+32376T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114570759T>A | CA831830217 | FOXP2 | c.258+36053T>A (n.258+36053T>A) c.259-48T>A (n.259-48T>A) c.*52+32376T>A (n.*52+32376T>A) c.256-48T>A (n.256-48T>A) c.-19+32376T>A (n.-19+32376T>A) c.-19+36053T>A (n.-19+36053T>A) c.169-60778T>A (n.169-60778T>A) c.*53-48T>A (n.*53-48T>A) c.*376+32376T>A (n.*376+32376T>A) n.410-48T>A n.720-48T>A n.690+32376T>A n.703-48T>A n.872+32376T>A | dbSNP |
| 7 | g.114570759T= | CA1735996701 | FOXP2 | c.258+36053T= (n.258+36053T=) c.259-48T= (n.259-48T=) c.*52+32376T= (n.*52+32376T=) c.256-48T= (n.256-48T=) c.-19+32376T= (n.-19+32376T=) c.-19+36053T= (n.-19+36053T=) c.169-60778T= (n.169-60778T=) c.*53-48T= (n.*53-48T=) c.*376+32376T= (n.*376+32376T=) n.410-48T= n.720-48T= n.690+32376T= n.703-48T= n.872+32376T= | dbSNP |