| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20373548C>T | CA7078586 | TEP1 | c.6640G>A (p.Val2214Ile) c.4669G>A (p.Val1557Ile) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) c.6316G>A (p.Val2106Ile) c.2272G>A c.5071G>A (p.Val1691Ile) n.7771G>A n.7933G>A n.6828G>A n.6666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20373548C>G | CA389105033 | TEP1 | c.6640G>C (p.Val2214Leu) c.4669G>C (p.Val1557Leu) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) c.6316G>C (p.Val2106Leu) c.2272G>C c.5071G>C (p.Val1691Leu) n.7771G>C n.7933G>C n.6828G>C n.6666G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20373548C= | CA2121984899 | TEP1 | c.6640G= (p.Val2214=) c.4669G= (p.Val1557=) c.*2060G= (n.*2060G=) c.1014G= (n.1014G=) c.6316G= (p.Val2106=) c.2272G= c.5071G= (p.Val1691=) n.7771G= n.7933G= n.6828G= n.6666G= | dbSNP |