Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20373548C>T | CA7078586 | TEP1 | c.6640G>A (p.Val2214Ile) c.4669G>A (p.Val1557Ile) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) c.6316G>A (p.Val2106Ile) c.2272G>A c.5071G>A (p.Val1691Ile) n.7771G>A n.7933G>A n.6828G>A n.6666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20373548C>G | CA389105033 | TEP1 | c.6640G>C (p.Val2214Leu) c.4669G>C (p.Val1557Leu) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) c.6316G>C (p.Val2106Leu) c.2272G>C c.5071G>C (p.Val1691Leu) n.7771G>C n.7933G>C n.6828G>C n.6666G>C | dbSNP gnomAD v4 |