Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.54877161T>A | CA2138233800 | GCH1 | c.344-11725A>T (n.344-11725A>T) n.492-11725A>T n.127-11725A>T c.49+4381A>T (n.49+4381A>T) | dbSNP |
14 | g.54877161T>C | CA260565257 | GCH1 | c.344-11725A>G (n.344-11725A>G) n.492-11725A>G n.127-11725A>G c.49+4381A>G (n.49+4381A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |