| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.114750747T>C | CA229249670 | NXPE2 | c.1144+44751T>C (n.1144+44751T>C) n.1295+10991T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.114750747T= | CA2001771359 | NXPE2 | c.1144+44751T= (n.1144+44751T=) n.1295+10991T= | dbSNP |