| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73206470A>G | CA225145 | PSEN1 | c.941A>G (p.Glu314Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1703A>G n.1379A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1207A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.1209A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1351A>G n.2664A>G n.164A>G n.1952A>G n.1204A>G n.1206A>G n.1088A>G n.1210A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.505A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73206470A= | CA2146490373 | PSEN1 | c.941A= (p.Glu314=) c.953A= (p.Glu318=) n.1703A= n.1379A= c.833A= (p.Glu278=) c.*897A= (n.*897A=) n.1207A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.1209A= c.*615A= (n.*615A=) c.*511A= (n.*511A=) c.854A= (p.Glu285=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.842A= (p.Glu281=) c.704A= (p.Glu235=) c.*892A= (n.*892A=) c.*733A= (n.*733A=) c.*393A= (n.*393A=) c.980A= (p.Glu327=) c.*421A= (n.*421A=) n.1351A= n.2664A= n.164A= n.1952A= n.1204A= n.1206A= n.1088A= n.1210A= c.677A= (p.Glu226=) n.505A= n.318A= | dbSNP |