| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50617517T>C | CA13991639 | ATL1 | c.862+3006T>C (n.862+3006T>C) n.2200+3006T>C n.1196+3006T>C n.783+3006T>C c.*2154+3006T>C (n.*2154+3006T>C) c.133+3006T>C (n.133+3006T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50617517T>A | CA706600248 | ATL1 | c.862+3006T>A (n.862+3006T>A) n.2200+3006T>A n.1196+3006T>A n.783+3006T>A c.*2154+3006T>A (n.*2154+3006T>A) c.133+3006T>A (n.133+3006T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50617517T= | CA2136278247 | ATL1 | c.862+3006T= (n.862+3006T=) n.2200+3006T= n.1196+3006T= n.783+3006T= c.*2154+3006T= (n.*2154+3006T=) c.133+3006T= (n.133+3006T=) | dbSNP |