| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72032174G>C | CA2045582136 | TPH2 | c.*479G>C (n.*479G>C) n.78+783G>C n.100+783G>C n.120+783G>C n.93+783G>C | dbSNP |
| 12 | g.72032174G>A | CA10633543 | TPH2 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.78+783G>A n.100+783G>A n.120+783G>A n.93+783G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72032174G= | CA2045582138 | TPH2 | c.*479G= (n.*479G=) n.78+783G= n.100+783G= n.120+783G= n.93+783G= | dbSNP |
| 12 | g.72032174G>T | CA2581096841 | TPH2 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.78+783G>T n.100+783G>T n.120+783G>T n.93+783G>T | dbSNP gnomAD v4 |