Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.37795751A>G | CA16486592 | TTC6 | c.3791+399A>G (n.3791+399A>G) c.-17+399A>G (n.-17+399A>G) c.-68+399A>G (n.-68+399A>G) c.*1062+56596A>G (n.*1062+56596A>G) c.3839+399A>G (n.3839+399A>G) c.2396+399A>G (n.2396+399A>G) c.2078+399A>G (n.2078+399A>G) n.4696+399A>G c.2840+399A>G (n.2840+399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37795751A>C | CA258910605 | TTC6 | c.3791+399A>C (n.3791+399A>C) c.-17+399A>C (n.-17+399A>C) c.-68+399A>C (n.-68+399A>C) c.*1062+56596A>C (n.*1062+56596A>C) c.3839+399A>C (n.3839+399A>C) c.2396+399A>C (n.2396+399A>C) c.2078+399A>C (n.2078+399A>C) n.4696+399A>C c.2840+399A>C (n.2840+399A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37795751A= | CA2130027230 | TTC6 | c.3791+399A= (n.3791+399A=) c.-17+399A= (n.-17+399A=) c.-68+399A= (n.-68+399A=) c.*1062+56596A= (n.*1062+56596A=) c.3839+399A= (n.3839+399A=) c.2396+399A= (n.2396+399A=) c.2078+399A= (n.2078+399A=) n.4696+399A= c.2840+399A= (n.2840+399A=) | dbSNP |