| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.37795751A>G | CA16486592 | TTC6 | c.3791+399A>G (n.3791+399A>G) c.-17+399A>G (n.-17+399A>G) c.-68+399A>G (n.-68+399A>G) c.*1062+56596A>G (n.*1062+56596A>G) c.3839+399A>G (n.3839+399A>G) c.2396+399A>G (n.2396+399A>G) c.2078+399A>G (n.2078+399A>G) n.4696+399A>G c.2840+399A>G (n.2840+399A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.37795751A>C | CA258910605 | TTC6 | c.3791+399A>C (n.3791+399A>C) c.-17+399A>C (n.-17+399A>C) c.-68+399A>C (n.-68+399A>C) c.*1062+56596A>C (n.*1062+56596A>C) c.3839+399A>C (n.3839+399A>C) c.2396+399A>C (n.2396+399A>C) c.2078+399A>C (n.2078+399A>C) n.4696+399A>C c.2840+399A>C (n.2840+399A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |