| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67472766T>C | CA14032560 | GPHN,TMEM229B | c.*654A>G (n.*654A>G) c.*433+221A>G (n.*433+221A>G) c.1313-262429T>C (n.1313-262429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67472766T= | CA2143893490 | GPHN,TMEM229B | c.*654A= (n.*654A=) c.*433+221A= (n.*433+221A=) c.1313-262429T= (n.1313-262429T=) | dbSNP |