| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94622895C>A | CA13983561 | SERPINA3 | c.1068+404C>A (n.1068+404C>A) c.414+404C>A (n.414+404C>A) c.2031+404C>A c.*143+404C>A (n.*143+404C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94622895C= | CA2156075885 | SERPINA3 | c.1068+404C= (n.1068+404C=) c.414+404C= (n.414+404C=) c.2031+404C= c.*143+404C= (n.*143+404C=) | dbSNP |