| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54716231C>T | CA11778621 | KIT | c.1234+6692C>T (n.1234+6692C>T) n.1309+6692C>T c.170-7353C>T (n.170-7353C>T) c.1231+6692C>T (n.1231+6692C>T) n.1646+6692C>T n.1401+6692C>T c.721+6692C>T (n.721+6692C>T) n.1449+6692C>T n.1340+6692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54716231C= | CA1458748957 | KIT | c.1234+6692C= (n.1234+6692C=) n.1309+6692C= c.170-7353C= (n.170-7353C=) c.1231+6692C= (n.1231+6692C=) n.1646+6692C= n.1401+6692C= c.721+6692C= (n.721+6692C=) n.1449+6692C= n.1340+6692C= | dbSNP |