| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152417619A>T | CA1095939420 | SYNE1 | c.5422-604T>A (n.5422-604T>A) c.5443-604T>A (n.5443-604T>A) c.5482-604T>A (n.5482-604T>A) n.5640-604T>A c.5392-604T>A (n.5392-604T>A) c.5371-604T>A (n.5371-604T>A) c.5284-604T>A (n.5284-604T>A) c.5278-604T>A (n.5278-604T>A) c.3718-604T>A (n.3718-604T>A) c.3211-604T>A (n.3211-604T>A) c.5416-604T>A (n.5416-604T>A) c.5365-604T>A (n.5365-604T>A) n.5926-604T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152417619A>G | CA150208300 | SYNE1 | c.5422-604T>C (n.5422-604T>C) c.5443-604T>C (n.5443-604T>C) c.5482-604T>C (n.5482-604T>C) n.5640-604T>C c.5392-604T>C (n.5392-604T>C) c.5371-604T>C (n.5371-604T>C) c.5284-604T>C (n.5284-604T>C) c.5278-604T>C (n.5278-604T>C) c.3718-604T>C (n.3718-604T>C) c.3211-604T>C (n.3211-604T>C) c.5416-604T>C (n.5416-604T>C) c.5365-604T>C (n.5365-604T>C) n.5926-604T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |