| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112061120C>T | CA3963925 | CCN6 | c.178C>T (p.Arg60Cys) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.-507-159C>T (n.-507-159C>T) n.112C>T n.368C>T n.288C>T c.241C>T (p.Arg81Cys) c.316C>T (p.Arg106Cys) n.716C>T n.432C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112061120C>A | CA365368968 | CCN6 | c.178C>A (p.Arg60Ser) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.-507-159C>A (n.-507-159C>A) n.112C>A n.368C>A n.288C>A c.241C>A (p.Arg81Ser) c.316C>A (p.Arg106Ser) n.716C>A n.432C>A n.259C>A | dbSNP |
| 6 | g.112061120C>G | CA365368970 | CCN6 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.-507-159C>G (n.-507-159C>G) n.112C>G n.368C>G n.288C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.716C>G n.432C>G n.259C>G | dbSNP gnomAD v4 |