| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62126041A>G | CA301721247 | PIGN | c.1173-11402T>C (n.1173-11402T>C) n.636-2497T>C c.1172+12202T>C (n.1172+12202T>C) c.942-11402T>C (n.942-11402T>C) n.1152-11402T>C c.1113-11402T>C (n.1113-11402T>C) n.1414-11402T>C c.921-11402T>C (n.921-11402T>C) c.643-11402T>C c.*533-11402T>C (n.*533-11402T>C) c.*532+12202T>C (n.*532+12202T>C) c.44+12202T>C (n.44+12202T>C) n.624-2497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62126041A= | CA2308186734 | PIGN | c.1173-11402T= (n.1173-11402T=) n.636-2497T= c.1172+12202T= (n.1172+12202T=) c.942-11402T= (n.942-11402T=) n.1152-11402T= c.1113-11402T= (n.1113-11402T=) n.1414-11402T= c.921-11402T= (n.921-11402T=) c.643-11402T= c.*533-11402T= (n.*533-11402T=) c.*532+12202T= (n.*532+12202T=) c.44+12202T= (n.44+12202T=) n.624-2497T= | dbSNP |