| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.35194652C>A | CA697579658 | NBEA | c.4928-1212C>A (n.4928-1212C>A) c.590-1212C>A (n.590-1212C>A) c.526+153488C>A (n.526+153488C>A) n.864-1212C>A n.517-1212C>A c.2678-1212C>A (n.2678-1212C>A) c.2774-1212C>A (n.2774-1212C>A) n.1218-1212C>A c.2687-1212C>A (n.2687-1212C>A) c.3357-1197C>A c.792-1212C>A c.4931-1212C>A (n.4931-1212C>A) c.4919-1212C>A (n.4919-1212C>A) c.3950-1212C>A (n.3950-1212C>A) c.3491-1212C>A (n.3491-1212C>A) c.4607-1212C>A (n.4607-1212C>A) c.3542-1212C>A (n.3542-1212C>A) | dbSNP |
| 13 | g.35194652C>T | CA13884393 | NBEA | c.4928-1212C>T (n.4928-1212C>T) c.590-1212C>T (n.590-1212C>T) c.526+153488C>T (n.526+153488C>T) n.864-1212C>T n.517-1212C>T c.2678-1212C>T (n.2678-1212C>T) c.2774-1212C>T (n.2774-1212C>T) n.1218-1212C>T c.2687-1212C>T (n.2687-1212C>T) c.3357-1197C>T c.792-1212C>T c.4931-1212C>T (n.4931-1212C>T) c.4919-1212C>T (n.4919-1212C>T) c.3950-1212C>T (n.3950-1212C>T) c.3491-1212C>T (n.3491-1212C>T) c.4607-1212C>T (n.4607-1212C>T) c.3542-1212C>T (n.3542-1212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |