ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.118083157G>A
CA11302855
c.696+4903C>T (n.696+4903C>T)
n.138+5094C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.118083157G=
CA1282457844
c.696+4903C= (n.696+4903C=)
n.138+5094C=
dbSNP
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