ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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2
g.118079736A>G
CA54579309
c.697-2204T>C (n.697-2204T>C)
n.138+8515T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.118079736A=
CA1282456475
c.697-2204T= (n.697-2204T=)
n.138+8515T=
dbSNP
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