| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46297441C>G | CA1030168019 | EPAS1 | c.-471C>G (n.-471C>G) c.-170-301C>G (n.-170-301C>G) n.432+3343C>G n.2502-3294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46297441C>T | CA10613921 | EPAS1 | c.-471C>T (n.-471C>T) c.-170-301C>T (n.-170-301C>T) n.432+3343C>T n.2502-3294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46297441C= | CA2495241063 | EPAS1 | c.-471C= (n.-471C=) c.-170-301C= (n.-170-301C=) n.432+3343C= n.2502-3294G= | dbSNP |