| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11801990C>T | CA10715112 | MTHFR | c.237-591G>A (n.237-591G>A) c.360-591G>A (n.360-591G>A) c.357-591G>A (n.357-591G>A) n.1018-574G>A n.369-591G>A n.294-591G>A c.236+891G>A (n.236+891G>A) n.372-591G>A n.520-591G>A n.647-591G>A n.466-574G>A c.-27-574G>A (n.-27-574G>A) n.1104-591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11801990C>A | CA886102152 | MTHFR | c.237-591G>T (n.237-591G>T) c.360-591G>T (n.360-591G>T) c.357-591G>T (n.357-591G>T) n.1018-574G>T n.369-591G>T n.294-591G>T c.236+891G>T (n.236+891G>T) n.372-591G>T n.520-591G>T n.647-591G>T n.466-574G>T c.-27-574G>T (n.-27-574G>T) n.1104-591G>T | dbSNP |
| 1 | g.11801990C= | CA1140456791 | MTHFR | c.237-591G= (n.237-591G=) c.360-591G= (n.360-591G=) c.357-591G= (n.357-591G=) n.1018-574G= n.369-591G= n.294-591G= c.236+891G= (n.236+891G=) n.372-591G= n.520-591G= n.647-591G= n.466-574G= c.-27-574G= (n.-27-574G=) n.1104-591G= | dbSNP |