| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800786G>A | CA10715111 | MTHFR | c.475+375C>T (n.475+375C>T) c.598+375C>T (n.598+375C>T) c.595+375C>T (n.595+375C>T) n.982C>T n.532+375C>T c.237-464C>T (n.237-464C>T) n.610+375C>T n.758+375C>T n.1260C>T c.229+375C>T (n.229+375C>T) n.1342+375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800786G= | CA1140456790 | MTHFR | c.475+375C= (n.475+375C=) c.598+375C= (n.598+375C=) c.595+375C= (n.595+375C=) n.982C= n.532+375C= c.237-464C= (n.237-464C=) n.610+375C= n.758+375C= n.1260C= c.229+375C= (n.229+375C=) n.1342+375C= | dbSNP |