| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.40351419G>T | CA1029678281 | SLC8A1 | c.1808+77054C>A (n.1808+77054C>A) c.1799+77054C>A (n.1799+77054C>A) c.1898+77054C>A (n.1898+77054C>A) c.1809-72649C>A (n.1809-72649C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.40351419G>A | CA15185097 | SLC8A1 | c.1808+77054C>T (n.1808+77054C>T) c.1799+77054C>T (n.1799+77054C>T) c.1898+77054C>T (n.1898+77054C>T) c.1809-72649C>T (n.1809-72649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |