| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39712396T>C | CA45685124 | TMEM178A | c.653-4614T>C (n.653-4614T>C) n.372-4614T>C n.396-4614T>C n.432-4614T>C c.*42-4614T>C (n.*42-4614T>C) c.107-4614T>C (n.107-4614T>C) c.515-4614T>C (n.515-4614T>C) c.401-4614T>C (n.401-4614T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.401-22833T>C (n.401-22833T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39712396T= | CA1246491503 | TMEM178A | c.653-4614T= (n.653-4614T=) n.372-4614T= n.396-4614T= n.432-4614T= c.*42-4614T= (n.*42-4614T=) c.107-4614T= (n.107-4614T=) c.515-4614T= (n.515-4614T=) c.401-4614T= (n.401-4614T=) c.*854T= (n.*854T=) c.401-22833T= (n.401-22833T=) | dbSNP |