Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.94641726C>T | CA15316615 | PDLIM5 | c.1283+1276C>T (n.1283+1276C>T) n.1176+1276C>T c.308+1276C>T (n.308+1276C>T) c.974+1276C>T (n.974+1276C>T) c.511+1276C>T c.1370+1276C>T (n.1370+1276C>T) c.956+1276C>T (n.956+1276C>T) c.*1011+1276C>T (n.*1011+1276C>T) c.917+1276C>T (n.917+1276C>T) c.1697+1276C>T (n.1697+1276C>T) c.1679+1276C>T (n.1679+1276C>T) c.1352+1276C>T (n.1352+1276C>T) c.1712+1276C>T (n.1712+1276C>T) c.1385+1276C>T (n.1385+1276C>T) c.1316+1276C>T (n.1316+1276C>T) c.1310+1276C>T (n.1310+1276C>T) c.1295+1276C>T (n.1295+1276C>T) c.1301+1276C>T (n.1301+1276C>T) c.989+1276C>T (n.989+1276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.94641726C= | CA1477729702 | PDLIM5 | c.1283+1276C= (n.1283+1276C=) n.1176+1276C= c.308+1276C= (n.308+1276C=) c.974+1276C= (n.974+1276C=) c.511+1276C= c.1370+1276C= (n.1370+1276C=) c.956+1276C= (n.956+1276C=) c.*1011+1276C= (n.*1011+1276C=) c.917+1276C= (n.917+1276C=) c.1697+1276C= (n.1697+1276C=) c.1679+1276C= (n.1679+1276C=) c.1352+1276C= (n.1352+1276C=) c.1712+1276C= (n.1712+1276C=) c.1385+1276C= (n.1385+1276C=) c.1316+1276C= (n.1316+1276C=) c.1310+1276C= (n.1310+1276C=) c.1295+1276C= (n.1295+1276C=) c.1301+1276C= (n.1301+1276C=) c.989+1276C= (n.989+1276C=) | dbSNP |