Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.37020872T>A | CA1245074841 | HEATR5B | c.3854-36A>T (n.3854-36A>T) c.3818-36A>T (n.3818-36A>T) c.2003-36A>T (n.2003-36A>T) c.3479-36A>T (n.3479-36A>T) n.3892-36A>T n.4413-36A>T n.5381-36A>T n.3892-995A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.37020872T>C | CA1613643 | HEATR5B | c.3854-36A>G (n.3854-36A>G) c.3818-36A>G (n.3818-36A>G) c.2003-36A>G (n.2003-36A>G) c.3479-36A>G (n.3479-36A>G) n.3892-36A>G n.4413-36A>G n.5381-36A>G n.3892-995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.37020872T>G | CA1245074840 | HEATR5B | c.3854-36A>C (n.3854-36A>C) c.3818-36A>C (n.3818-36A>C) c.2003-36A>C (n.2003-36A>C) c.3479-36A>C (n.3479-36A>C) n.3892-36A>C n.4413-36A>C n.5381-36A>C n.3892-995A>C | dbSNP |