| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.141221575A>C | CA1499157181 | ZNF330 | c.-7+467A>C (n.-7+467A>C) c.-7+498A>C (n.-7+498A>C) c.-7+559A>C (n.-7+559A>C) c.-7+521A>C (n.-7+521A>C) n.222+467A>C c.-116+467A>C (n.-116+467A>C) c.-6-791A>C (n.-6-791A>C) | dbSNP |
| 4 | g.141221575A>G | CA11702619 | ZNF330 | c.-7+467A>G (n.-7+467A>G) c.-7+498A>G (n.-7+498A>G) c.-7+559A>G (n.-7+559A>G) c.-7+521A>G (n.-7+521A>G) n.222+467A>G c.-116+467A>G (n.-116+467A>G) c.-6-791A>G (n.-6-791A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.141221575A= | CA1499157179 | ZNF330 | c.-7+467A= (n.-7+467A=) c.-7+498A= (n.-7+498A=) c.-7+559A= (n.-7+559A=) c.-7+521A= (n.-7+521A=) n.222+467A= c.-116+467A= (n.-116+467A=) c.-6-791A= (n.-6-791A=) | dbSNP |