| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.40382227A>C | CA16001481 | ADSL,SGSM3,SGSM3-AS1 | c.-112+11539A>C (n.-112+11539A>C) c.1432-4992A>C (n.1432-4992A>C) c.*179-4992A>C (n.*179-4992A>C) c.*1127+15729A>C (n.*1127+15729A>C) c.-230+11539A>C (n.-230+11539A>C) n.50+11539A>C c.90-8003A>C c.162+15729A>C (n.162+15729A>C) c.-156+11539A>C (n.-156+11539A>C) c.-239+11539A>C (n.-239+11539A>C) c.-657+11539A>C (n.-657+11539A>C) n.122+11539A>C n.105+11539A>C c.-574+11539A>C (n.-574+11539A>C) n.127+11539A>C n.104+11539A>C n.98+11539A>C n.54+11539A>C n.1193-5712T>G n.95+11539A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |