| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10180505T>C | CA9188801 | DNMT1 | c.290A>G (p.His97Arg) n.346A>G c.250A>G (p.Met84Val) c.-74A>G (n.-74A>G) c.225+273A>G (n.225+273A>G) c.-560-3141A>G (n.-560-3141A>G) n.447A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.455A>G (p.His152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180505T= | CA2322301866 | DNMT1 | c.290A= (p.His97=) n.346A= c.250A= (p.Met84=) c.-74A= (n.-74A=) c.225+273A= (n.225+273A=) c.-560-3141A= (n.-560-3141A=) n.447A= c.*118A= (n.*118A=) c.455A= (p.His152=) | dbSNP |