| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10162679G>A | CA9188499 | DNMT1 | c.996C>T (p.Asp332=) n.608C>T c.948C>T (p.Asp316=) n.1004C>T n.1632C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.639C>T (p.Asp213=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1418C>T n.1091C>T n.269C>T c.-61C>T (n.-61C>T) n.305C>T n.179C>T n.174C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.585C>T (p.Asp195=) c.633C>T (p.Asp211=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10162679G= | CA2322293289 | DNMT1 | c.996C= (p.Asp332=) n.608C= c.948C= (p.Asp316=) n.1004C= n.1632C= c.*638C= (n.*638C=) c.*68C= (n.*68C=) c.639C= (p.Asp213=) c.*173C= (n.*173C=) n.1418C= n.1091C= n.269C= c.-61C= (n.-61C=) n.305C= n.179C= n.174C= c.*686C= (n.*686C=) c.585C= (p.Asp195=) c.633C= (p.Asp211=) | dbSNP |