| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.86441009A>G | CA274832238 | AGBL1 | c.2555+43463A>G (n.2555+43463A>G) c.2417+43463A>G (n.2417+43463A>G) n.2596+43463A>G c.2522+43463A>G (n.2522+43463A>G) c.2471+43463A>G (n.2471+43463A>G) n.2744+43463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.86441009A= | CA2193193503 | AGBL1 | c.2555+43463A= (n.2555+43463A=) c.2417+43463A= (n.2417+43463A=) n.2596+43463A= c.2522+43463A= (n.2522+43463A=) c.2471+43463A= (n.2471+43463A=) n.2744+43463A= | dbSNP |