| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21101951G>A | CA279343950 | DNAH3 | c.2228+2520C>T (n.2228+2520C>T) c.2408+2520C>T (n.2408+2520C>T) c.2366+2520C>T (n.2366+2520C>T) c.2249+2520C>T (n.2249+2520C>T) c.2006+2520C>T (n.2006+2520C>T) c.1238+2520C>T (n.1238+2520C>T) c.446+2520C>T (n.446+2520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21101951G= | CA2212283665 | DNAH3 | c.2228+2520C= (n.2228+2520C=) c.2408+2520C= (n.2408+2520C=) c.2366+2520C= (n.2366+2520C=) c.2249+2520C= (n.2249+2520C=) c.2006+2520C= (n.2006+2520C=) c.1238+2520C= (n.1238+2520C=) c.446+2520C= (n.446+2520C=) | dbSNP |