| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78137827G>T | CA628013846 | TMC8 | n.1017+13G>T n.1011+13G>T n.932+13G>T n.771+13G>T n.618+13G>T n.287+13G>T n.434+13G>T c.1349+13G>T (n.1349+13G>T) c.680+13G>T (n.680+13G>T) n.248+13G>T n.161+13G>T n.722+13G>T c.1361+13G>T (n.1361+13G>T) c.1247+13G>T (n.1247+13G>T) c.1244+13G>T (n.1244+13G>T) c.692+13G>T (n.692+13G>T) n.3670+13G>T n.3635+13G>T n.3642+13G>T n.3546+13G>T c.500+13G>T (n.500+13G>T) c.1326+13G>T (n.1326+13G>T) n.1442+13G>T n.1407+13G>T n.1395+13G>T n.1414+13G>T n.1402+13G>T n.1449+13G>T n.1318+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78137827G>A | CA8796815 | TMC8 | n.1017+13G>A n.1011+13G>A n.932+13G>A n.771+13G>A n.618+13G>A n.287+13G>A n.434+13G>A c.1349+13G>A (n.1349+13G>A) c.680+13G>A (n.680+13G>A) n.248+13G>A n.161+13G>A n.722+13G>A c.1361+13G>A (n.1361+13G>A) c.1247+13G>A (n.1247+13G>A) c.1244+13G>A (n.1244+13G>A) c.692+13G>A (n.692+13G>A) n.3670+13G>A n.3635+13G>A n.3642+13G>A n.3546+13G>A c.500+13G>A (n.500+13G>A) c.1326+13G>A (n.1326+13G>A) n.1442+13G>A n.1407+13G>A n.1395+13G>A n.1414+13G>A n.1402+13G>A n.1449+13G>A n.1318+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |