| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78590583G>A | CA127232 | CHRNA5 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.522+485G>A c.458+734G>A (n.458+734G>A) c.145+77G>A c.707+485G>A (n.707+485G>A) c.1115+77G>A (n.1115+77G>A) c.591+601G>A (n.591+601G>A) c.713+479G>A (n.713+479G>A) c.455+734G>A (n.455+734G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78590583G= | CA2189593717 | CHRNA5 | c.1192G= (p.Asp398=) c.522+485G= c.458+734G= (n.458+734G=) c.145+77G= c.707+485G= (n.707+485G=) c.1115+77G= (n.1115+77G=) c.591+601G= (n.591+601G=) c.713+479G= (n.713+479G=) c.455+734G= (n.455+734G=) | dbSNP |