| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89784625C>T | CA14332223 | FANCA | c.1470+229G>A (n.1470+229G>A) n.1513+229G>A n.1431+229G>A c.*705+229G>A (n.*705+229G>A) c.*111+229G>A (n.*111+229G>A) c.*814+229G>A (n.*814+229G>A) c.447+229G>A (n.447+229G>A) c.*19+229G>A (n.*19+229G>A) n.1549+229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89784625C>G | CA286583790 | FANCA | c.1470+229G>C (n.1470+229G>C) n.1513+229G>C n.1431+229G>C c.*705+229G>C (n.*705+229G>C) c.*111+229G>C (n.*111+229G>C) c.*814+229G>C (n.*814+229G>C) c.447+229G>C (n.447+229G>C) c.*19+229G>C (n.*19+229G>C) n.1549+229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |