ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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18
g.7042912C>T
CA14544547
LAMA1
c.1155+315G>A (n.1155+315G>A)
n.1509G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
18
g.7042912C=
CA2282707270
LAMA1
c.1155+315G= (n.1155+315G=)
n.1509G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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