| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95123178C>T | CA254232658 | ABCC4 | c.*81-7177G>A (n.*81-7177G>A) c.2597-7177G>A (n.2597-7177G>A) n.2739-7177G>A c.*2502-7177G>A (n.*2502-7177G>A) n.66-7177G>A c.2456-7177G>A (n.2456-7177G>A) c.2315-7177G>A (n.2315-7177G>A) c.2231-7177G>A (n.2231-7177G>A) c.2327-7177G>A (n.2327-7177G>A) c.2366-7177G>A (n.2366-7177G>A) c.1907-7177G>A (n.1907-7177G>A) c.941-7177G>A (n.941-7177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95123178C= | CA2112209750 | ABCC4 | c.*81-7177G= (n.*81-7177G=) c.2597-7177G= (n.2597-7177G=) n.2739-7177G= c.*2502-7177G= (n.*2502-7177G=) n.66-7177G= c.2456-7177G= (n.2456-7177G=) c.2315-7177G= (n.2315-7177G=) c.2231-7177G= (n.2231-7177G=) c.2327-7177G= (n.2327-7177G=) c.2366-7177G= (n.2366-7177G=) c.1907-7177G= (n.1907-7177G=) c.941-7177G= (n.941-7177G=) | dbSNP |