Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127941G>C | CA411772782 | CYP2D6 | c.691-7C>G (n.691-7C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.511-7C>G (n.511-7C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1610C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.843+233C>G (n.843+233C>G) | dbSNP |
22 | g.42127941G>T | CA658683012 | CYP2D6 | c.691-7C>A (n.691-7C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1610C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) c.843+233C>A (n.843+233C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127941G>A | CA039022 | CYP2D6 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1610C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) c.843+233C>T (n.843+233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |