Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.26576461G>A | CA14617981 | KCTD1 | c.-16+52686C>T (n.-16+52686C>T) c.10-75211C>T (n.10-75211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26576461G>T | CA14619673 | KCTD1 | c.-16+52686C>A (n.-16+52686C>A) c.10-75211C>A (n.10-75211C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.26576461G= | CA2291521314 | KCTD1 | c.-16+52686C= (n.-16+52686C=) c.10-75211C= (n.10-75211C=) | dbSNP |