Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45816520C>T | CA8616555 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-347C>T (n.-347C>T) n.82C>T n.249C>T c.462C>T (p.Cys154=) c.179C>T (p.Ala60Val) c.-39C>T (n.-39C>T) c.122-4835C>T (n.122-4835C>T) c.82C>T n.98-4835C>T c.121+9423C>T (n.121+9423C>T) c.-199+9423C>T (n.-199+9423C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45816520C>A | CA399897495 | CRHR1,LINC02210-CRHR1 | c.-347C>A (n.-347C>A) n.82C>A n.249C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.-39C>A (n.-39C>A) c.122-4835C>A (n.122-4835C>A) c.82C>A n.98-4835C>A c.121+9423C>A (n.121+9423C>A) c.-199+9423C>A (n.-199+9423C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |