Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23633265A>C | CA279495345 | PALB2 | c.1690+1597T>G (n.1690+1597T>G) c.212-3990T>G (n.212-3990T>G) c.1684+1597T>G (n.1684+1597T>G) c.799+1597T>G (n.799+1597T>G) n.3031+1597T>G n.2204+1597T>G c.49-3990T>G (n.49-3990T>G) n.1838+1597T>G c.87-3990T>G n.2480+1597T>G | dbSNP |
16 | g.23633265A>G | CA269505 | PALB2 | c.1690+1597T>C (n.1690+1597T>C) c.212-3990T>C (n.212-3990T>C) c.1684+1597T>C (n.1684+1597T>C) c.799+1597T>C (n.799+1597T>C) n.3031+1597T>C n.2204+1597T>C c.49-3990T>C (n.49-3990T>C) n.1838+1597T>C c.87-3990T>C n.2480+1597T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23633265A>T | CA279495347 | PALB2 | c.1690+1597T>A (n.1690+1597T>A) c.212-3990T>A (n.212-3990T>A) c.1684+1597T>A (n.1684+1597T>A) c.799+1597T>A (n.799+1597T>A) n.3031+1597T>A n.2204+1597T>A c.49-3990T>A (n.49-3990T>A) n.1838+1597T>A c.87-3990T>A n.2480+1597T>A | dbSNP |