| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74461713C>T | CA179745706 | GDAP1 | c.166-26965C>T (n.166-26965C>T) c.281-26965C>T (n.281-26965C>T) c.872+10684C>T (n.872+10684C>T) c.*486+22970C>T (n.*486+22970C>T) c.814+22970C>T (n.814+22970C>T) c.*367-32447C>T (n.*367-32447C>T) c.695-26965C>T (n.695-26965C>T) n.104-26965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74461713C= | CA1794158623 | GDAP1 | c.166-26965C= (n.166-26965C=) c.281-26965C= (n.281-26965C=) c.872+10684C= (n.872+10684C=) c.*486+22970C= (n.*486+22970C=) c.814+22970C= (n.814+22970C=) c.*367-32447C= (n.*367-32447C=) c.695-26965C= (n.695-26965C=) n.104-26965C= | dbSNP |