| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.46031024C>T | CA13381614 | PHF21A | c.153+45730G>A (n.153+45730G>A) n.465+45730G>A n.389+45730G>A c.*2+18376G>A (n.*2+18376G>A) n.527+45730G>A c.174+45730G>A (n.174+45730G>A) c.84+45730G>A (n.84+45730G>A) c.18+18376G>A (n.18+18376G>A) n.327+45730G>A n.777+45730G>A c.-229+43991G>A (n.-229+43991G>A) n.679+45730G>A n.453+45730G>A n.328+45730G>A n.797+45730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.46031024C= | CA1968743903 | PHF21A | c.153+45730G= (n.153+45730G=) n.465+45730G= n.389+45730G= c.*2+18376G= (n.*2+18376G=) n.527+45730G= c.174+45730G= (n.174+45730G=) c.84+45730G= (n.84+45730G=) c.18+18376G= (n.18+18376G=) n.327+45730G= n.777+45730G= c.-229+43991G= (n.-229+43991G=) n.679+45730G= n.453+45730G= n.328+45730G= n.797+45730G= | dbSNP |