| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99342808C>T | CA127868 | ADH1B,ADH1C | c.815G>A (p.Arg272Gln) c.18+9850G>A (n.18+9850G>A) n.1154+31G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) n.855+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342808C= | CA1479962994 | ADH1B,ADH1C | c.815G= (p.Arg272=) c.18+9850G= (n.18+9850G=) n.1154+31G= c.713G= (p.Arg238=) c.695G= (p.Arg232=) n.855+31G= | dbSNP |