| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.29719385T>A | CA2024929529 | TMTC1 | c.938+32281A>T (n.938+32281A>T) c.614+32281A>T (n.614+32281A>T) n.873+32281A>T c.731+36324A>T (n.731+36324A>T) c.407+36324A>T (n.407+36324A>T) | dbSNP |
| 12 | g.29719385T>G | CA13617545 | TMTC1 | c.938+32281A>C (n.938+32281A>C) c.614+32281A>C (n.614+32281A>C) n.873+32281A>C c.731+36324A>C (n.731+36324A>C) c.407+36324A>C (n.407+36324A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |